สภาพสังคมไทยในปัจจุบันนี้ ผู้หญิงเริ่มที่จะแต่งงานและสร้างครอบครัวเมื่อมีอายุมากขึ้นกว่าในอดีต เหตุเพราะต้องการทำงานหารายได้ เพื่อสร้างความมั่นคงในชีวิตก่อนเป็นอันดับแรก ความมั่นใจบวกกับความสามารถที่มีมากขึ้น จึงทำให้การมีครอบครัวนั้นช้าลง จนกระทั่งเมื่ออายุเริ่มเข้าสู่เลข 3 ไปแล้ว ดังนั้น โอกาสที่จะมีลูกได้เองตามธรรมชาติก็ดูเหมือนจะยากขึ้นเรื่อยๆ เพราะรังไข่เริ่มเสื่อมการทำงานลง แม้ในกรณีที่ตั้งครรภ์ได้ก็ยังต้องประสบปัญหาการแท้งบุตร หรือมีโอกาสที่จะตั้งครรภ์ได้ทารกที่ผิดปกติสูงขึ้น

นพ.ปัญญา ศักดิ์สง่าวงษ์ สูติ-นรีแพทย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ โรงพยาบาลเวชธานี กล่าวว่า ปัญหานี้พบได้บ่อยมากขึ้นในผู้หญิงยุคปัจจุบัน ดังนั้น เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์จึงมีบทบาทมากขึ้น เพื่อช่วยแก้ไขปัญหามีบุตรยากและการแท้งซ้ำเหล่านี้ แต่ก็ยังพบว่ามีผู้หญิงจำนวนไม่น้อย ที่แม้ว่าจะผ่านการทำเด็กหลอดแก้วแล้ว แต่ก็ยังไม่สำเร็จ หรือประสบกับปัญหาแท้งบุตรซ้ำซาก สาเหตุที่พบได้บ่อยคือ ตัวอ่อนมีความผิดปกติด้านโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติทางโครโมโซมนี้เอง สามารถพบได้ตามธรรมชาติมากถึง 40% และจะพบได้มากขึ้นตามอายุของผู้หญิง

จากข้อมูลทางการแพทย์พบว่า การตั้งครรภ์ธรรมชาติในผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า 35 ปี พบการแท้งได้ประมาณ 10% ของการตั้งครรภ์ และอายุ 35-39 ปี พบได้ 30% และอายุเกินกว่า 40 ปี พบได้ถึง 40% เหตุเพราะรังไข่ของผู้หญิงที่อายุมาก จะผลิตไข่ที่ด้อยคุณภาพ เมื่อไข่เหล่านี้ได้รับการปฏิสนธิ ก็มีโอกาสที่จะพัฒนาเป็นตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม ส่งผลให้ตัวอ่อนเหล่านี้ไม่สามารถฝังตัวทำให้เกิดการตั้งครรภ์ได้นั่นเอง

ดังนั้น หากสามารถตรวจหาความผิดปกติของตัวอ่อน ก่อนที่จะย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ว่าตัวอ่อนตัวใดปกติ ก็จะช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น และลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรลงได้ เพราะทำการย้ายตัวอ่อนที่ปกติได้ถูกตัว ซึ่งการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน จะมีประโยชน์ในกลุ่มจำเพาะที่มีความเสี่ยงสูงที่ตัวอ่อนจะเกิดความผิดปกติ เช่น

•    ฝ่ายหญิงอายุมากกว่า 35 ปี
•    คู่สมรสที่ทราบว่ามีความผิดทางพันธุกรรมอยู่ก่อนแล้ว
•    มีประวัติคลอดทารกที่ผิดปกติมาก่อน
•    มีประวัติการแท้งมากกว่า 2 ครั้งเป็นต้นไป
•    มีประวัติการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้ง แต่ยังไม่ตั้งครรภ์
•    ปัญหาการมีบุตรยาก เกิดจากปัญหาฝ่ายชายมีคุณภาพน้ำเชื้ออ่อนมาก

การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพัธุกรรมของตัวอ่อนด้วยวิธีซีจีเอช (array CGH) เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติของตัวอ่อนที่ใหม่ล่าสุด ที่ให้ผลการตรวจที่แม่นยำมากกว่าการตรวจด้วยวิธีดั้งเดิมที่ตรวจด้วยเทคนิค FISH (Fluorescent in situ hybridization) แต่เทคนิค array CGH นั้น ภายหลังที่เราได้ตัวอย่างเซลล์ของตัวอ่อนมาแล้ว เซลล์ดังกล่าวจะถูกนำไปเพิ่มรหัสทางพันธุกรรม (DNA) ให้มีจำนวนเพิ่มมากขึ้น และนำไปรวมกับ DNA ที่เราทราบแน่นอนว่าปกติ หลังจากนั้นจึงนำ DNA ทั้งสองส่วนไปจับกับ probe ซึ่งเป็นพันธุกรรมของมนุษย์ปกติจำนวนมหาศาล ที่นำมาติดกับแผ่นกระจก ปล่อยให้ DNA ของตัวอ่อนที่เราเพิ่มจำนวนให้มากขึ้น (Patient DNA) และ DNA อีกกลุ่มที่ปกติ (Control DNA) แข่งขันกันจับกับ probe ปกติที่ติดบนแผ่นกระจก จากนั้นจึงนำแผ่นกระจกไปอ่านผล โดยใช้ scanner เพื่อนับจำนวนการจับของ DNA

ทั้งสองส่วนกับ probe บนแผ่นกระจกโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ประมวลผล โดยปกติการจับของ DNA ทั้งสองส่วนกับ probe จะมีสัดส่วนเท่าๆ กัน แต่ในกรณีที่ Patient DNA จับได้มากกว่า Control DNA แสดงว่ามีรหัสพันธุกรรมเกิน แต่ถ้าจับได้น้อยกว่าแสดงว่ามีรหัสพันธุกรรมที่ขาดหายไป ด้วยวิธีนี้ทำให้ได้ผลการตรวจมีความแม่นยำเพิ่มขึ้นกว่าวิธีดั้งเดิม

ในอดีตการคัดเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วนั้น เราใช้วิธีประเมินการเจริญเติบโตและนับจำนวน ขนาด และรูปร่างเซลล์ เป็นหลัก แต่การศึกษาที่เพิ่มมากขึ้น พบว่าตัวอ่อนมนุษย์ที่เจริญเติบโตดีและมีรูปร่างและจำนวนเซลล์คุณภาพดีนั้น กลับมีความผิดปกติทางด้านโครโมโซมแอบแฝงอยู่ถึง 60%

โดยเฉพาะตัวอ่อนที่มาจากผู้หญิงที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี โดยจะพบความผิดปกติมากถึง 80% ในกรณีอายุมากกว่า 42 ปี ดังนั้น การเลือกตัวอ่อนที่จะย้ายกลับ โดยอาศัยการประเมินดูจากคุณภาพจากภายนอกเพียงอย่างเดียวในปัจจุบันคงไม่เพียงพอ แต่ด้วยเทคนิคการตรวจวิธีใหม่ล่าสุด ด้วยวิธี array CGH ในปัจจุบัน ทำให้ผลการตรวจมีความแม่นยำเพิ่มขึ้น และสามารถตรวจได้ครบทุกโครโมโซม ซึ่งจะนำไปสู่โอกาสในการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น และลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรลงได้.